Aciz Gebelik

Anomaliler

Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar.

Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar.

Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır.

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3'ünde doğumda yapısal ya da işlevsel bir anomali (kusur, sakatlık) bulunur. Bu anomalilerden bir kısmında neden belirlenebilirken, büyük bir kısmında neden olan etken ya tahmin edilebilir ya da bilinemez.

Bazen doğumda bariz olmayan işlevsel anomaliler bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilmektedir (zeka geriliği, ya da bazı içorgan hastalıkları gibi). Bu anomaliler de hesaba katıldığında yenidoğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7'ye kadar çıkabilmektedir.

Doğumsal anomaliler yaşamın ilk bir yılındaki ölümlerin başta gelen nedenidir.

Erken doğan ve/veya ölü doğan bebeklerde de bedensel sakatlıklara sıklıkla rastlanmaktadır.

Günümüz bilgilerine göre bebekte anomali yaratan etkenlerin yüzdesel dağılımı şu şekilde özetlenebilir:

Genetik nedenler

Doğuştan meydana gelen engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını gerektirmektedir.