Genetik hastalıklar
Trisomi 18 (Bebekte 18. kromozom anomalisi)
Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.
Down sendromu nedir?
Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.
Genetik hastalıkların doğum öncesi teşhisi
Son on yılda gündeme gelen ve hızla gelişmesine rağmen üzerinde yoğun tartışmaların olduğu bir konu olan doğum öncesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile, evlenme öncesinde eş seçimi hususundaki genetik müşavirlik hizmetleri giderek rağbet görmeye başlamıştır. Ancak meselenin ahlâkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirisi daha çok tartışılacağa benzemektedir.