Aciz Gebelik

FMF’in tanisi için kesin bir tani araci yoktur. Genellikle su yaklasim izlenir:

a) Klinik şüphe: Çocuk en az üç atak geçirdikten sonra FMF düsünmek olasidir. Hastanin etnik kökeni ve benzer yakinmalari ya da böbrek yetersizligi olan akrabalarin varligi ayrintili bir hikaye ile arastirmalidir. Ayrica, ebeveynlerden önceki ataklarin detayli tanimini yapmalari istenmelidir.

b) Takip: FMF süphesi tasiyan bir çocuk kesin tani konulana dek yakin takibe alinmalidir. Bu takip süresince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizik muayene ve iltihabin varligini gösterecek bazi kan tetkikleri yapilmalidir. Genellikle bu tetkikler atak boyunca pozitif olup, atak geriledikten sonra normale döner ya da normale yakin düzeye gelir. FMF’in taninmasina yardimci olmasi için düzenlenmis siniflandirma kriterleri taninin bu asamasinda kullanilabilir. Çesitli nedenlerden dolayi, çocugu atak sirasinda görmek her zaman mümkün degildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalari ve nöbetler sirasinda ne oldugunu tarif etmeleri istenir. Atak sirasinda yapilmasi istenen testler ailenin yasadigi bölgedeki bir laboratuarda yaptirilabilir.

c) Kolsisin tedavisine yanıt: FMF tanisini olasi kilan klinik ve laboratuar bulgulari olan çocuklara, 6 ay boyunca yaniti degerlendirmek amaciyla kolsisin verilir. Eger hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklarin sayi, siddet ve süresinin belirgin olarak azalmasi beklenir. Ancak, yukarida açiklanan asamalar tamamlandiginda hasta FMF kabul edilir ve ömür boyu kolsisin tedavisine baslanir. FMF, vücutta degisik sistemleri etkiledigi için hastaligin tani ve takibinde degisik uzmanlar görev alir. Bunlar, genelde, çocuk doktoru, çocuk romatologu ya da çocuk romatizmasi ile ilgilenen eriskin romatologu, nefrolog (böbrek uzmani) ve gastroenterologlardir.

d) Genetik analiz: Son birkaç yilda, FMF gelisiminden sorumlu oldugu düsünülen mutasyonlarin varligini göstermek için hastalarin genetik analizi yapilmaya baslanmistir. Eger hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon tasiyorsa FMF klinik tanisi dogrulanir. Ne var ki, su ana kadar tanimlanmis olan mutasyonlar FMF hastalarinin %70-80’inde bulunmaktadir. Bu da hiç mutasyon tasimayan FMF hastalarinin oldugunu gösterir. Bu nedenle FMF tanisi günümüzde hala klinik yargiya dayanir. Genetik analiz her ülkede yapilmayabilir.

Ates ve karin agrisi çocuklarin çok yaygin yakinmasidir. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tanisi koymak kolay degildir. Tani konulana dek birkaç yil geçer. Tanidaki bu gecikme çok önemlidir çünkü, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.

Tekrarlayan ates, karin agrisi ve eklem agrisi nöbetleriyle giden baska bir takim hastaliklar da vardir. Bu hastaliklarin da çogu genetiktir. Bunlardan bazilari olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells hastaligi, CINCA gibi hastaliklar FMF ile bazi ortak klinik özellikler tasir ancak hepsinin de kendi ayirici klinik ve laboratuar bulgulari vardir.